Выявление варианта I148M (c.444C>G; p.Ile148Met) в гене PNPLA3 при неалкогольной болезни печени

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) – это многофакторное заболевание печени, часто ассоциированное с ожирением, инсулинорезистентностью и метаболическим синдромом. Неалкогольная жировая болезнь печени определяется как накопление значительного жирового компонента в печени у лиц, не злоупотребляющих алкоголем. Заболевание может длительное время протекать доброкачественно и не вызывать никаких специфических проявлений у пациентов. Накопление триглицеридов в клетках печени (простой неалкогольный стеатоз) определяется как первая стадия заболевания. На этом этапе заболевания может существовать долгие годы, никак не проявляя себя, не меняя качества жизни пациента и не отражаясь на ее продолжительности. Однако у некоторых лиц течение стеатоза осложняется хроническим низкоактивным воспалением в паренхиме печени – развивается следующая стадия заболевания, неалкогольный стеатогепатит. Именно развитие неалкогольного стетогепатита и скорость его прогрессии отражают степень злокачественности заболевания. Воспалительный ответ в ткани печени ведет к нарастанию доли соединительнотканных элементов к функционирующим гепатоцитам, развивается фиброз и цирроз печени. Кроме того, наличие неалкогольного стеатогепатита существенно предрасполагает к развитию гепатоцеллюлярной карциномы, рака печени.

Сроки выполнения:
13 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• определение прогноза перехода неалкогольного стеатоза в неалкогольный стеатогепатит,
• дифференциальная диагностика фиброза и цирроза печени неясной этиологии,
• выявление рисков формирования фиброза печени при поражениях органа различной этиологии,
• определение рисков формирования гепатоцеллюлярной карциномы при наличие сопутствующих факторов.