Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии

Большинство патогенных мутаций APOB относятся к миссенс-мутациям в рецептор-связывающем домене APOB100. Наиболее распространенный вариант в европейской популяции — замена аминокислоты аргинин на глутамин в положении 3527 (p.Arg3527Gln). Измененный APOB100 снижает аффинность ЛНП-рецептора к ЛПНП крови, что приводит к недостаточной их утилизации и повышенному отложению в тканях и сосудах. Мутация в гене APOB является второй по частоте причиной семейной гиперхолестеринемии (СГХС).

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• повышение уровня общего холестерина более 7.5 ммоль/л у взрослого, более 6.7 ммоль/л у ребенка,
• повышение уровня липопротеинов низкой плотности более 4.9 ммоль/л у взрослого, более 4.0,
• повышение уровня липопротеинов низкой плотности более 7.5 ммоль/л у кого-либо из родственников,
• наличие сухожильных ксантом или липоидной дуги роговицы, в том числе у кого-либо из родственников,
• ранние (в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин) сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза: ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей, в том числе у кого-либо из родственников.