Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)

Наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, основной механизм развития клинических признаков которого связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что в первую очередь выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей.

Сроки выполнения:
9 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• здоровые члены семей САМ I-IV (мать, отец, родные братья и сестры , иногда – другие родственники) – особенно когда материал больного ребенка недоступен,
• кого необходимо обследовать при выявленной мутации: при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.