Расширенное генотипирование HLA-B27

Анкилозирующий спондилит (АС, болезнь Бехтерева) – хроническое воспалительное инвалидизирующее заболевание из группы серонегативных спондилоартропатий, характеризующееся поражением крестцово-подвздошных суставов и позвоночника с исходом в анкилоз, а также вовлечением энтезисов и периферических суставов. Соотношение заболеваемости среди мужчин и женщин – 3:1. Основными клиническими проявлениями АС являются воспалительная боль в спине и ягодицах (характеризуется усилением в покое и облегчением при движении), ограничение подвижности в поясничном отделе позвоночника, развитием энтезитов, переднего увеита, дактилита, а также аортита, псориаза и воспалительных заболеваний кишечника. Как и для других серонегативных спондилоартропатий для АС выслеживается закономерность с наличием HLA-B27 в генотипе. На сегодняшний день в данную группу входят следующие состояния: болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит, АС), псориатический артрит, реактивный артрит и энтеропатические артриты. Распространенность HLA-B27 в мировой популяции – до 8 %, но она значимо варьирует в различных этнических группах и уменьшается по направлению от севера к югу (наиболее высока среди коренных народов США и скандинавов). Лишь небольшая часть (примерно 2-5%) носителей HLA-B27 будут больны АС, в то время как приблизительно в 90% случаев АС обнаруживается HLA-B27. В РФ наибольшая частота HLA-B27 наблюдается в Республике Чувашия и Марий Эл, наименьшая - в Приморском крае и регионах Северного Кавказа. Расширенное генотипирование HLA-B*27 включает определение субаллели и гомо/гетерозиготности по данному гену.

Сроки выполнения:
13 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• возможно проведение теста после положительного типирования гена HLA-B27/без предыдущего тестирования,
• дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых (при отрицательном РФ),
• Диагностика:
  1. Анкилозирующего спондилита
  2. Псориатического артрита
  3. Реактивного артрита
  4. Энтеропатического артрита;
  • Дифференциальная диагностика фонового заболевания при рецидивирующем увеите, васкулитах сетчатки