Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 ( MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)

Мальабсорбция («непереносимость») – это нарушение всасывания или транспорта тех или иных пищевых продуктов. Причинами состояния могут выступать как органические, так и функциональные изменения со стороны различных органов желудочно-кишечного тракта. Однако нередко причиной неспособности переварить и усвоить продукт является недостаточность ферментов, участвующих в их метаболизме. Так, наиболее часто встречаются непереносимость различных сахаров пищи – лактозы и фруктозы. Основным признаком углеводной недостаточности является диарея. Всасывание сахаров осуществляется в тонком кишечнике, однако при нарушении работы ответственных за это ферментов пищевой комок с непереваренными углеводами проходит дальше по пищеварительному тракту и оказывается в толстой кишке. Здесь в связи с высоким осмотическим давлением сахаров происходит задержка водного компонента (осмотическая диарея) в кишечнике. Кроме того, лактоза и фруктоза легко подвергаются бактериальной ферментации местной флорой с образованием различных газов. Это приводит к вздутию живота, нарушению перистальтики, спазму и боли. К дополнительным симптомам углеводной мальабсорбции относят гипогликемию, недостаточность различных макро- и микроэлементов (кальций, цинк, фосфор и др.), а также отставание в росте и развитии и потерю веса.

Сроки выполнения:
9 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

Показания к назначению:

• зхронический диарейный синдром неуточненной этиологии,
• нарушения стула, метеоризм, дискомфорт и боли в животе после употребления продуктов, содержащих лактозу (молоко, сыр, йогурт, и др.) или фруктозу (мед, фрукты, подслащенные продукты),
• комплексная диагностика расстройств желудочно-кишечного тракта,отставание в росте и развитии, немотивированная потеря веса.