ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача-генетика)

Мужское бесплодие – это неспособность зачатия ребенка из-за нарушений в мужской репродуктивной системе. Среди причин бесплодия выделяют изменение строения и численности половых клеток - сперматозоидов. Чаще всего первым тестом на определение бесплодия служит спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. 30–50% случаев серьезных изменений показателей спермограммы обусловлены генетически. Бесплодие делится на обструктивные и необструктивные формы. Обструктивные формы бесплодия связаны с закупоркой выводных протоков желез, из которых выделяется эякулят, необходимый для обеспечения жизнедеятельности сперматозоидов. Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу. Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию - это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF). При выявлении тяжелых изменений в спермограмме часто возникает необходимость проведения исследований для обнаружения генетических факторов бесплодия. Делеция представляет собой вид мутаций, при которых часть хромосомы отсутствует. Причиной развития бесплодия является утрата участка Y-хромосомы, содержащего «фактор азооспермии» или ген SRY.

Сроки выполнения:
16 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению:

• тяжелые формы гипосперматогенеза неясной этиологии (олигозооспермия <5 млн сперматозоидов/мл эякулята; азооспермия), олигозооспермия или азооспермия при сохраненной эндокринной функции яичек,
• незрелые сперматозоиды в эякуляте,
• в комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары, определение возможности и тактики получения сперматозоидов для ЭКО,
• для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия,
• для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF, наличие репродуктивной дисфункции по мужской линии в семейном анамнезе,
• рак предстательной железы в семейном анамнезе,
• рекомендовано для выявления генетических факторов мужского бесплодия согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003 года № 2510/3797-03-32,
• использование молекулярно-генетического тестирования позволяет поставить этиологически корректный диагноз, выбрать наиболее оптимальную тактику при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).