ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Сроки выполнения:
18 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению:

• подозрение на муковисцидоз.