Органические кислоты — это вещества, обладающими свойствами кислот. Образуются в результате метаболизма белков, углеводов, жиров под воздействием ферментов, различны по составу и структуре. В случае нарушения функционирования этих ферментов происходит накопление органических кислот в крови и тканях. В большинстве случаев нарушение в функционировании ферментов имеет врожденный характер, в таких случаях говорят о врожденных органических ацидуриях (ацидемиях). Врожденные ацидемии являются аутосомно-рецессивными заболеваниями, проявляющиеся в период младенчества или раннем детстве. Избыток органической кислоты, вне зависимости от ее природы оказывает отрицательное действие на головной мозг, что может проявляться такими симптомами, как судороги, задержка умственного и речевого развития, атаксиями, гипер-/гипотонусом, энцефалопатиями, нарушением зрения. Опасностью врожденных ацидемий является их необратимость, поэтому очень важна своевременная диагностика и назначение лечения этих заболеваний. Лучшим методом диагностики врожденных ацидемий является метод определения органических кислот с помощью газовой хромотографии-массспектометрии, который позволяет разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.
Сроки выполнения:
6 дней (не включая день взятия биоматериала)
Биоматериал:
Моча разовая
Подготовка:
Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам не следует собирать материал во время менструации. За сутки до сбора мочи на исследование рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу. За 48 часов до сбора мочи не принимать ряд медикоментов (диуретики, витамины группы В, фурагин, аспирин).
Показания к назначению:
- диагностика врожденных органических ацидурий (ацидемий).
