Определение распространенных патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространённым видом злокачественных образований среди женщин в России. В подавляющем большинстве случаев он диагностируется у лиц старше 50 лет. В развитых странах каждая восьмая женщина заболевает РМЖ в течение жизни. Наследственный или семейный РМЖ представляет собой особую разновидность онкологического заболевания, которое характеризуется передачей из поколения в поколения предрасположенности к развитию злокачественной опухоли молочной железы. Наследственный РМЖ чаще всего связан с патогенными вариантами в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 и NBN.

Сроки выполнения:
13 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• рекомендовано всем пациентам с раком молочной железы при наличии подозрений на наследственный характер заболевания,
• рекомендовано всем пациентам с раком яичников, гистологически представленной серозной или эндометриоидной карциномой высокой степени злокачественности для определения показаний к назначению таргетной терапии PARP-ингибитором.