Фолатный и связанный с ним гомоцистеиновый циклы — один из важных метаболических путей в организме. На эти циклы завязан синтез пуриновых оснований, цистеина, метионина, аденозинов, а так же многие другие метаболические пути. Нарушения этих циклов, связанные с мутациями в соответствующих генах, приводят к нарушениям того или иного этапа цикла. Эти нарушения, в свою очередь, приводят к тем или иным заболеваниям. Актуальная панель поможет выявить эти нарушения и поможет при планировании беременности. Фолиевая кислота и её метаболиты — фолаты играют важную роль в жизнедеятельности организма. Гипергомоцистеинемия — патологическое состояние характеризующиеся нарушением фолатного цикла, способствующее накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Генетические мутации ферментов фолатного цикла особенно в сочетании с дефицитом фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к развитию гипергомоцистеинемии. Гомоцистеин ингибирует циклооксигеназную активность в клетках эндотелия уменьшая образование простациклина, приводя к эндотелиальной дисфункции. В тромбоцитах высокая концентрация гомоцистеина нарушает метаболизм арахидоновой кислоты, повышая адгезивные и агрегационные свойства тромбоцитов. Помимо тромбофилического действия гомоцистеин обладает выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск ряда онкологических заболеваний и побочных эффектов при приеме некоторых лекарственных препаратов. Повышение уровня гомоцистеина способствует нарушению фетоплацентарного кровообращения, что приводит к дефектам имплантации эмбриона и может быть причиной бесплодия. Кроме того, к патологическим эффектам мутаций в генах фолатного цикла относятся: незаращение невральной трубки, развитие преэклампсии, нефропатии беременных, сердечно-сосудистых патологий.
Сроки выполнения:
12 дней (не включая день взятия биоматериала)
Биоматериал:
Венозная кровь
Подготовка:
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови проводится натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок запрещаются.
Показания к назначению:
- планирование беременности,
- наличие нарушений фолатного цикла у родственников.
