НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром с определением пола плода

В данном исследовании возможно определение пола плода. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также известное как анализ внеклеточной ДНК и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) являются важным дополнением к ряду скрининговых тестов на хромосомные аномалии плода. Уже есть достаточно доказательств того, что НИПТ превосходит другие методы скрининга. Тем не менее, НИПС имеет ограничения и особенности, которые должны понимать назначающие тест врачи и их пациенты.

Сроки выполнения:
15 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится с 10 нед. беременности.

Показания к назначению:

• повышенный риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга (двойного/четверного теста),
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра,
• наличие хромосомных аномалий в семейном анамнезе,
• предыдущие беременности с хромосомными патологиями,
• наследственные заболевания в семье — если у матери есть наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и другие, исследование может выявить носительство патогенных генетических вариантов в генах, что важно для оценки рисков для плода.