Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости)

Наследственные формы нарушения слуха связаны с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью более, чем 80 % всех случаев. Она обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Частой причиной наследственной несиндромальной тугоухости и глухоты является мутации генов белков-коннексинов.

Сроки выполнения:
34 дня (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению:

• при изолированной несиндромальной тугоухости (в том числе у детей), выявленной с помощью слуховых тестов (особенно при тугоухости неясной этиологии у детей),
• при выявленной у ребёнка несиндромальной нейросенсорной тугоухости,
• если у детей выявлена двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести – анализ назначается их родителям,
• при выявлении носительства мутаций для планирования семьи, прогноза потомства,
• при планировании беременности в родственном браке,
• при несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства),
• при дифференциальной диагностике с другими причинами врожденной тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.