Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой разнородную группу генетических заболеваний, при которых изменяется количество копий участка хромосом, они могут быть причиной различных клинических проявлений — от умственной отсталости и нарушений развития до специфических синдромов с характерными фенотипическими признаками. Результаты анализа помогают поставить точный диагноз, определить прогноз и разработать индивидуальные рекомендации по ведению пациента.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• при подозрении на специфический микродупликационный/микроделеционный синдром,
• для установления причин отставания и задержки развития,
• при дифференциальной диагностике причин пороков развития сердца, печени, почек, нервной системы.