Молекулярный скрининг хромосомных аномалий

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии. По некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в группе пациентов с отставанием в развитии.
Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Выявления микроаберраций генома тест позволяет выявлять распространенные формы анеуплоидий, заменяя методы кариотипирование и FISH диагностики.
Клинические проявления данных генетических отклонений — нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений позволяет с высокой точностью определить причину заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• диагностика задержки общего развития  и нарушения интеллектуальных функций.