Молекулярное исследование числа Х- хромосом

Синдром Шерешевского-Тёрнера – заболевание, связанное с отсутствием (полным или частичным) одной X-хромосомы. Характерно только для женщин.
Синдром проявляется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, развитием пороков сердца. Отставание в умственном развитии, нарушения поведения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. Синдром, как правило, не наследуется, патология возникает на ранних этапах развития плода.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• генетическое подтверждение заболеваний, ведущих к задержке развития и нарушению интеллектуальных функций,
• определение причины заболевания, прогноз его течения, учет появления отсроченных осложнений и для назначения адекватной терапии.