Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G2092A (Ala698Thr; A698T) в гене альфа-1 цепи коллагена III типа (COL3A1)

Ген COL3A1 (EDS4A; EDSVASC; PMGEDSV) кодирует мономер коллагена III типа — про-α1-цепь. Коллаген III типа является основным компонентом кожи, стенок артерий, матки и желудочно-кишечного тракта и составляет около 5–20 % от всего содержания коллагена в организме человека. Коллаген - главная макромолекула соединительной ткани - является наиболее распространенным белком в животном мире. Он формирует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Коллаген обеспечивает прочность, упругость и эластичность соединительной ткани. Он синтезируется в виде внутриклеточной молекулы, проходя несколько стадий: из предшественника (препроколлагена) трансформируется в проколлаген и далее уже образуется непосредственно коллаген.

Сроки выполнения:
6 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исследование желательно проводить натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок запрещаются.

Показания к назначению:

• оценка генетической предрасположенности к заболеваниям, связанным с несостоятельностью соединительной ткани, у следующих групп людей:
  с уже случившимся эпизодом расслоения артерии / спонтанного пневмоторакса / разрыва сосуда при отсутствии явной травмы или известного наследственного синдрома,
• с отягощенным семейным анамнезом: если у близких родственников были случаи внезапной смерти, расслоения аорты, аневризм, инсультов в молодом возрасте,
• с признаками дисплазии соединительной ткани (гипермобильность суставов, тонкая растяжимая кожа, миопия, пролапс митрального клапана),
• при необходимости дифференциальной диагностики с более тяжелыми формами патологии, такими как сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса.