Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G-1997T в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови

Коллаген, главная макромолекула соединительной ткани, является наиболее распространенным белком в животном мире. Он формирует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. В тканях человека существует несколько различных типов коллагена. Коллаген обеспечивает прочность и эластичность соединительной ткани. Коллаген – внеклеточный белок, но он синтезируется в виде внутриклеточной молекулы предшественника (препроколлагена), которая трансформируется (процессинг) в проколлаген и далее в коллаген. Наиболее характерная особенность коллагеновых молекул – это их трехспиральная структура. Каждая субъединица, или альфа-цепь, представляет собой левозакрученную спираль, у которой на виток приходится по три аминокислотных остатка. Три такие левые спирали закручиваются далее в правую суперспираль. В результате формируется жесткая палочковидная молекула. Затем эти молекулы коллагена объединяются в фибриллы, которые входят в состав межклеточного матрикса и соединительных тканей.

Сроки выполнения:
6 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исследование желательно проводить натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок запрещаются.

Показания к назначению:

• подозрение на заболевания соединительных тканей (остеопороз, несовершенный остеогенез, артрит и другие генетические нарушения),
• частые или атипичные переломы без явной причины, указывающие на возможные нарушения прочности костей,
• наличие заболеваний, связанных с нарушением синтеза коллагена, в семейном анамнезе.