Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма C267T (BstUI-polymorphism) в гене альфа-1 цепи коллагена V типа (1 COL5A1) в крови

Ген COL5A1 кодирует альфа-цепь коллагена V типа. Коллаген V типа играет ключевую роль в формировании фибрилл коллагена I типа (который является основным структурным белком организма). Коллаген V типа контролирует диаметр и правильную сборку более толстых фибрилл коллагена I и III типов. Таким образом, этот тип коллагены критически важен для прочности и стабильности связок, сухожилий, кожи, костей и других тканей. Коллаген - главная макромолекула соединительной ткани - является наиболее распространенным белком в животном мире. Он формирует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Коллаген обеспечивает прочность, упругость и эластичность соединительной ткани. Он синтезируется в виде внутриклеточной молекулы, проходя несколько стадий: из предшественника (препроколлагена) трансформируется в проколлаген и далее уже образуется непосредственно коллаген.

Сроки выполнения:
6 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исследование желательно проводить натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок запрещаются.

Показания к назначению:

• оценка генетической предрасположенности к заболеваниям, связанным с несостоятельностью соединительной ткани, у следующих групп людей:
  спортсмены, особенно те, кто занимается видами спорта с высоким риском травм связок (контактные, игровые виды, горнолыжный спорт),
• с повторными травмами связок или сухожилий (например, рецидивирующий разрыв передней крестообразной связки колена),
• с признаками дисплазии соединительной ткани (гипермобильность суставов, привычные вывихи, тонкая ранимая кожа, грыжи, миопия),
• при планировании хирургического вмешательства (например, реконструкция передней крестообразной связки колена), для оценки рисков возможных осложнений и потенциала реабилитации,
• при необходимости дифференциальной диагностики причин гипермобильности и повышенной травматичности.