Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – самое распространенное генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.  СГХС сопровождается значительным повышением холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛНП) в кровотоке, в результате длительной экспозиции которых многократно увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза. Развитие СГХС обусловлено мутациями генов, участвующих в метаболизме липопротеидов, что приводит к недостаточному захвату ЛНП из кровотока, либо повышению деградации ЛНП-рецептора. Манифестация сердечно-сосудистого заболевания у пациентов с СГХС происходит преждевременно (<55 лет у мужчин, <60 лет у женщин) и быстро прогрессирует. В связи с тем, что гиперхолестеринемия сама по себе не вызывает никаких жалоб, заболевание длительные годы протекает бессимптомно и зачастую манифестирует в виде ишемической болезни сердца (ИБС), в частности инфаркта миокарда или внезапной смерти. Различают гетерозиготную и гомозиготную формы СГХС. Встречаемость гетерозиготной формы - 1 на 300-500 человек, гомозиготной – 1 на 1000000 человек. По данным эпидемиологического исследования, проведенного в двух регионах РФ, распространенность гетерозиготной формы СГХС составляет 1 на 108 человек.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• повышение уровня общего холестерина более 7.5 ммоль/л у взрослого, более 6.7 ммоль/л у ребенка,
• повышение уровня липопротеинов низкой плотности более 4.9 ммоль/л у взрослого, более 4.0 ммоль/л у ребенка,
• повышение уровня липопротеинов низкой плотности более 7.5 ммоль/л у кого-либо из родственников,
• наличие сухожильных ксантом или липоидной дуги роговицы, в том числе у кого-либо из родственников,
• ранние (в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин) сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза: ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей, в том числе у кого-либо из родственников