Исследование позволяет определить уровень органических кислот в моче, как маркеров врожденных нарушений обменных процессов. Органические кислоты представляют собой соединения, являющиеся продуктами промежуточного обмена белков, жиров, углеводов, стероидов и биогенных аминов. В педиатрической практике (оценка врожденных нарушений): Показатели их концентрации в различных биологических жидкостях, в частности в моче, служат специфичными лабораторными маркерами ряда наследственных болезней обмена веществ – аминоацидопатии, или органические ацидемии/ацидурии. Аминоацидопатии, органические ацидемии (ацидурии) – группа заболеваний, включает лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа мочи), изовалериановую, пропионовую, метилмалоновую ацидурию, недостаточность 3-метил-КоА-карбоксилазы, недостаточность 3-гидрокситриметил-глутарил-КоА-лиазы, недостаточность кетотиолазы и глутаровую ацидурию тип I и другие. Как правило, причиной является врожденное снижение активности фермента, кофактора или транспортера в результате мутации генов, что ведет к накоплению токсичных органических кислот в клетках и тканях. Обычно заболевания проявляются с первых дней или недель жизни, реже – в течение первых лет. Данная группа заболеваний сопровождается тяжелыми метаболическими нарушениями и необратимыми изменениями в органах и тканях, поэтому чем раньше будет поставлен диагноз ферментопатии, тем меньше риск инвалидизации и смертельных осложнений для пациента. Различные виды ацидурий имеют свои особенности проявления. Для успешного лечения важно определить нарушение обмена конкретного вещества. Достоверным методом диагностики является определение концентрации органических кислот в образце мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией, который позволяет разделить кислоты между собой и определить их природу. Для изучения метаболомного профиля организма (оценка приобретенных нарушений): Также показатели органических кислот, детально отражают углеводный метаболизм, митохондриальную функцию и процесс бета-окисление жирных кислот. Оценка метаболизма органических кислот связана с обследованием по ряду состояний, связанных с воздействием неблагоприятных факторов на организм и позволяющее разобраться с проблемами на метаболомном уровне. Например, при симптомах саркопении, утомляемости, недомоганий, различных нарушениях кислотно-основного баланса, снижения толерантности к физическим нагрузкам, при головной боли.
Приобретенных нарушения возникают при изменениях работы системы детоксикации организма, дефицита поступления и обмена питательных веществ, нарушения на уровне кишечного миробиома, при обменных нарушениях в организме, в том числе при эндокринологических заболеваниях. Оценка митохондриальной функции лежит в основе наблюдения и ведения состояний нарушения работы сердечно-сосудистой системы, обменных нарушениях, нейродегенеративных заболеваниях, возраст-зависимыми заболеваниями, нарушениями репродуктивной функции. Митохондрии отвечают за энергетический обмен, особенно в мышечной ткани, что делаем оценку их функции незаменимой для спортивной медицины. Раннее выявление нарушений обмена веществ и своевременная их коррекция влияет на улучшение качества жизни. Исследование органических кислот при хронических заболеваниях помогает разобраться в первопричинах болезни и делать коррекцию более адресной, а восстановление более быстрым.
Сроки выполнения:
8 дней (не включая день взятия биоматериала)
Биоматериал:
Моча разовая
Подготовка:
За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище
Е409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки. Питьевой режим стандартный. За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия; нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.). При подготовке к сбору мочи на фоне
медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов.
Показания к назначению:
Обследование на врожденные нарушения:
• Наличие детей с наследственными заболеваниями в семье
• Случаи смерти в раннем детском возрасте в семье
• Наследственные заболевания у родителей
• Профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого
• Наличие внезапно возникших симптомов: необычный запах мочи (жженого сахара, кленового сиропа, сыра, вареной капусты), отказ от еды, рвота, угнетение сознания, мышечная гипотония, судороги, задержка психомоторного развития, изменения биохимических показателей крови, гепатоспленомегалия.
• Может использоваться для дифференциальной диагностики с гипоксическими поражениями нервной системы, внутриутробными инфекциями, сахарным диабетом, с дефектами цикла синтеза мочевины, экзогенными (в т.ч. лекарственными) интоксикациями.
Обследование на приобретенные нарушения:
• Выявление отклонений функции обмена веществ, подозрение на токсические воздействий на организм, изменения концентрации глюкозы крови, высокой окислительной нагрузки, состояния риска дефицита питательных веществ и т.п.
• Дисбаланс органических кислот в организме предполагает неспецифические жалобы и симптомы, в их числе, хроническая усталость, снижение толерантности к физическим нагрузкам, снижение когнитивных функций, фибромиалгии и т.п.
Преимущества:
• Одно исследование – это 63 показателя, что расширяет диагностические возможности при органических ацидуриях, схожих по клиническим проявлениям.
• Позволяет установить нарушение обмена конкретного вещества.
• Может использоваться для первичного скрининга наследственных болезней обмена веществ.
• Неинвазивная процедура, простота забора материала, несложная подготовка.
• Для приобретенных состояний – возможность оценить все звенья метаболических нарушений, для быстрого реагирования, назначения коррекции и улучшения качества жизни пациента.
Исследование проводится для лиц старше 3-х лет.
