Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является самым распространенным заболеванием, затрагивающим боковые мотонейроны. Состояние характеризуется постоянной прогрессирующей дегенерацией кортикоспинальных путей с вовлечением альфа-мотонейронов переднего рога спинного мозга и бульбарных моторных ядер. Проявления заболевания могут варьировать по степени тяжести, но обычно включают в себя нарастающую слабость мышц и их постепенную атрофию, непроизвольные подергивания (фасцикуляции), спастичность и болезненность в мышцах, дисфагию, дизартрию, а также в некоторых случаях изменения личности. На более поздних этапах заболевание затрагивает дыхательную мускулатуру – развивается одышка и дыхательная недостаточность.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза,
• клиническая картина прогрессирующей мышечной слабости и атрофии,
• дифференциальная диагностика других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и мышечной атрофией,
• генетическое консультирование и планирование беременности кровных родственников носителей мутаций в гене SOD1.