Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)

Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики. Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку.
Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• подозрение на синдром Мартина-Белла,
• при клинических признаках синдрома Мартина-Белла (отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания),
• задержка психоречевого развития с элементами аутизма,
• черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).