Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)

Name: Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
SKU: 1817003809
Price: 20735.0 RUB
Availability: InStock

Взятие биоматериала: +150 руб. Оплата единоразовая, не зависит от числа анализов в заказе.

В корзине шт Перейти

Нет в наличии

Отсутствие точечных мутаций при 1 копии гена SMN1 в большинстве случаев (99%) исключает диагноз 5q-спинальной мышечной атрофии.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

выявление точечных мутаций гена SMN1. Исследование рекомендуется проводить только после определения количества копий гена SMN1 при выявлении 1 копии гена.