Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2)

Спинальная мышечная атрофия является нервно-мышечным заболеванием, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вследствие генетических изменений происходит разрушение двигательных нейронов, что ведет к ослаблению функции скелетных мышц, а впоследствии к их полной атрофии. Чаще всего патологический процесс происходит в мышцах нижних конечностей, головы, шеи. Различаются несколько типов спинальной мышечной атрофии в зависимости от возраста, в котором началось заболевание, и степени тяжести клинических проявлений.
Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является генетическая мутация. Ген SMN (survival of motor neuron protein) отвечает за развитие и функционирование белка двигательных нейронов спинного мозга.

Сроки выполнения:
13 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

Показания к назначению:

• для чего используется исследование:
  для верификации диагноза "спинальная мышечная атрофия" при наличии у пациента характерной клинической симптоматики,
  для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии,
  для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации.
  
  Когда назначается исследование:
  при подозрении на спинальную мышечную атрофию на основе анамнеза и клинической симптоматики,
  при дифференциальной диагностике болезни моторных нейронов,
  при дифференциальной диагностике мышечной слабости,
  при раннем выявлении заболевания у родственников,
  при планировании семьи - для оценки генетического риска для будущего ребенка.