Генетическая диагностика синдрома Ретта (мутации в гене MECP2)

Синдром Ретта – это тяжелое заболевание нервной системы, характеризующееся потерей речевых навыков, стереотипными движениями рук (потирание, заламывание) и нарушением походки. Мутации в гене MECP2 являются причиной большинства случаев синдрома Ретта. Данный ген находится на X-хромосоме и кодирует белок, являющийся транскрипционным модулятором. Белок необходим для правильного развития мозга. Cиндром Ретта развивается только у девочек, поскольку мальчики с мутациями в данном гене обычно не доживают до рождения. Мутации возникают de novo в ходе гаметогенеза. Дебют заболевания наблюдается после 6-18 месяцев жизни, до этого дети развиваются нормально. Отмечается регрессия ранее приобретенных навыков, таких как целенаправленные движение руками, навыки коммуникации и речь. В дальнейшем появляются стереотипые движения руками: «мытье», хлопанье, постукивание, при этом движения рук могут быть как симметричными, так и асинхронными.  Лицо становится безэмоциональным, напоминающим маску. Нарушается координация: характерна атаксично-ригидная походка.  Кроме того, может отмечаться бруксизм, нарушение дыхания при пробуждении, нарушение сна, сколиоз, внезапные императивные приступы смеха. В настоящее время выделены типичный и атипичный синдром Ретта (на атипичные варианты приходится около 30% случаев).

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• подозрение на синдром Ретта,
• диагностика причины отставания развития,
• диагностика причины припадков, дифференциальная диагностика эпилепсии,
• дифференциальная диагностика с аутизмом.