Генетическая диагностика наследственного панкреатита в генах PRSS1, SPINK1

Панкреатит – это заболевание, характеризующееся воспалением поджелудочной железы различной этиологии. Как правило, оно формируется под действием провоцирующих факторов – злоупотребление алкоголем, желчекаменная болезнь, дислипидемия, хронический панкреатит и другие. Наследственная форма этого заболевания (наследственный панкреатит) – это генетически обусловленное состояние, в основе которого лежат структурные изменения ферментов железы.
Типичными проявлениями наследственного панкреатита являются приступы острого воспаления поджелудочной железы в отсутствии типичных провоцирующих факторов с последующей возможной хронизацией процесса и повышенным риском формирования рака поджелудочной железы. Симптомы обычно дебютируют в детском или молодом возрасте и склонны рецидивировать в более взрослом возрасте. Клинически приступы панкреатита неотличимы от ненаследственной формы – они характеризуются острыми опоясывающими болями с основной точкой локализации в левом подреберье. В дальнейшем к болевому синдрому присоединяются признаки недостаточности внешнесекреторной функции железы – усиление перистальтики, вздутие живота, нарушение пищеварения в виде стеатореи (вкрапления непереваренного жира в стуле). Необходимо отметить, что отсутствие провоцирующих факторов не является обязательным условием развития приступов острого наследственного панкреатита, в данном случае они так же, как и в случае ненаследственной формы, могут выступать факторами срыва компенсации бессимптомно текущего процесса. В основе патогенеза наследственного панкреатита лежат изменения в генах, кодирующих ферменты поджелудочной железы. Наиболее распространенные из них локализуются в генах PRSS1 и SPINK1.

Сроки выполнения:
13 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

Показания к назначению:

• острый панкреатит в молодом возрасте (до 30 лет),
• острый панкреатит неясной этиологии,
• рецидивирующие эпизоды острого панкреатита,
• верификация причин хронического панкреатита,
• внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы,
• наличие родственников первой линии с эпизодами раннего или немотивированного панкреатита,
• оценка рисков развития рака поджелудочной железы.