Пурины и пиримидины — гетероциклические органические азотистые вещества, входящие в состав нуклеотидов и нуклеозидов. Являются важными элементами нуклеиновых кислот (РНК, ДНК), ферментов. К пуринам относятся: аденин, гуанин, ксантин, гипоксантин. К пиримидинам относятся: урацил, тимин, цитозин, оротовая кислота. Перечисленные вещества необходимы для хранения и воспроизведения генетической информации. В результате метаболизма пуринов образуется конечный продукт — мочевая кислота, пиримидины метаболизируются до бета-аланина и бета-аминоизибутирата. Дефекты ферментов, которые принимают участие на разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов приводят к развитию заболеваний. Патогенез заболеваний в данном случае связан с тем, что происходит накопление избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов в клетках и биологических жидкостях, что может приводить к повреждению ДНК и функции почек. Часто повреждается нервная система, кроветворная система, почки. Подагра является заболеванием, которое возникает при нарушении пуринового обмена, при котором происходит увеличение уровня мочевой кислоты в крови и отложение уратов в тканях. Синдром Леша-Нихана является генетическим заболевание при нарушении метаболизма пуринов, проявляется неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, уратной нефропатией. Заболевание проявляется в возрасте 3-12 месяцев. Нарушение пиримидинового обмена наблюдается реже, к нему относится оротовая ацидурия, дефицит пиримидин-5-нуклеотидазы. При своевременном выявлении некоторые нарушения обмена азотистых оснований поддаются коррекции. Лабораторными признаками проявления данных патологий является изменения уровня пуринов и пиримидинов.
Сроки выполнения:
6 дней (не включая день взятия биоматериала)
Биоматериал:
Моча разовая
Подготовка:
Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам не следует собирать материал во время менструации. За сутки до сбора мочи на исследование рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу.
Показания к назначению:
- диагностика врожденных нарушений обмена пуринов и пиримидинов,
- наблюдение пациентов с нарушением обмена азотистых оснований,
- оценка эффективности терапии,
- лабораторная диагностика первичных и вторичных гиперурикемий.
