Диагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование НВВ)

Гемоглобин – белок, который содержится в эритроцитах крови и выполняет функцию переноса кислорода от легких к остальным органам и тканям организма. Его молекула состоит их четырех полипептидных цепей, каждая из которых содержит участок связывания кислорода – гем (небелковую простетическую группу с атомом железа в центре). Различают варианты гемоглобина, отличающиеся по составу полипептидных цепей.

Сроки выполнения:
14 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению:

• микроцитарная гипохромная анемия,
• анемия со следующими значениями показателей: Hb <110 г/л, MCV <80 фл, MCH <27 пг,
• эритроцитоз,
• подтверждение диагноза бета-талассемии и гемоглобинопатии,
• дифференциальная диагностика гемолитической анемии,
• патогенные значения различных типов гемоглобина и детекция аномальных гемоглобинов при электрофорезе гемоглобина,
• диагностика причин гемохроматоза,
• семейное консультирование пациентов с бета-талассемией и гемоглобинопатией.