Агрегационные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций

Тромбофилия является частой причиной смертности и инвалидизации населения в большинстве развитых стран. На данный момент выявлена наследственная составляющая заболевания, установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне, найдены гены, изменения в которых приводят к наследственным формам патологии. Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) является основной причиной смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 населения ежегодно. Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, влияющих на факторы свертывания крови, обусловленные функционированием тромбоцитов. При наличии мутантных аллелей тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, что приводит к увеличению риска тромбообразования с дальнейшим развитием инфаркта миокарда, острого коронарного синдрома и патологии беременности.

Сроки выполнения:
12 дней (не включая день взятия биоматериала)

Биоматериал:
Венозная кровь

Подготовка:
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови проводится натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок запрещаются.

Показания к назначению:

• одними из значимых наследственных изменений в системе гемостаза, приводящих к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, влияющих на систему свертывания крови: GP1BA, ITGB3, JAK2, SELPLG. При наличии аллелей риска в данных генах тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, что приводит к увеличению риска тромбообразования с дальнейшим развитием инфаркта миокарда, острого коронарного синдрома, патологии беременности. Таким образом, исследование данных полиморфизмов позволяет прогнозировать развитие возможных осложнений и проводить профилактические мероприятия.